Dobrý den,
dovolte, abych se Vám představila.
Jmenuji se Eliška Anna , která trpí onemocněním SMA typu 1-2.
Jedná se o neurogenerativní onemocnění, kde tělo nedokáže vytvářet života důležitou bílkovinu pro motoneurony (umístěné v páteři z mozku), pomoci kterých jsme schopni ovládat svalová vlákna.
Pokud již nejsme schopni ovládat svaly, včetně těch dýchacích, tak nejen ztrácíme schopnost se pochybovat, ale také dýchat.
Tuto hroznou diagnózu moje máma a táta slyšeli teprve až v mých 11 měsících (31.10.2021).
Moji rodiče již dříve věděli, že je se mnou něco v nepořádku, ale paní lékařka je uklidňovala, že vše doženu, že jsem jen pomalejší a snad trochu líná.
Teprve až v okamžiku, když máma viděla, že se mi stále nejen nedaří získávat nové pohybové schopnosti, ale dokonce ztrácím na síle, tak urgovala paní doktorku, aby dala doporučení k odbornému lékaři, neurologovi.
Tam jsme se vše dozvěděli, příčinu všeho a mysleli jsme si, že je všemu konec.
Ano stačilo jen vědět a být na správném místě a ve správných rukou, lék byl již dostupný a vše mohlo být lepší.
Navíc má maminka tuto hroznou zprávu neunesla a nervově se zhroutila, což způsobilo oddálení podání léku.
Ale můj táta bojoval, abych lék dostala co nejdříve, jelikož věděl, že čím později se lék podá, tím je naděje na zastavení a částečnou nápravu škod, které nemoc zanechala menší.
Svůj 1.lék v podobě Spinrazy jsem tak mohla dostat až v mých cca 13 měsících těsně před Vánoci 20.12.2021.
Tento lék jsem dostala vpichem do páteřního kanálu. tento lék jsem ještě dostala celkem 3x.
Pak mi aplikovali genovou léčbu Zolgensma, která by měla způsobit aby mé tělíčko samo dokázalo vytvářen onu chybějící bílkovinu, která drží motoneruony naživu.
Ráda se směju, poznávám nové věci a jsem velmi společenská.
Chtěla bych toho zvládat více, ale bohužel se zatím nedokážu sama posadit a ani zvednout se na ručičky, když se po velké dřině otočím na bříško.
Nedávno jsem se naučila si v leže chytit a zvednout nožičky, se kterými pak dělám doleva a doprava "bim-bam".
Chodím pravidelně do dětského stacionáře, kde se mnou pravidelně cvičí, hrají a učím se spoustu zajímavých věci.
Doma mám zapůjčený motomed, vlastní speciální zdravotní kočárek pro správné držení těla a také židličku, které denně používám.
Tím jak rostu, tak se musí vše sledovat, jestli se vše vyvíjí správně, ale jelikož mám svaly stále hodně slabé, tak budu muset používat další speciální pomůcky.
Na nožičky ortézy, speciální botičky, invalidní vozíček, vestičku na zádička a spousta dalšího, intenzivní cvičení Reha Motion v lázních Klimkovice.
Zrovna se chystám do lázní, kde se mi budou více věnovat a snad se tam po posílení svalů naučím něco nového.
Ale jak to bývá nic není zadarmo a na vše pojišťovna nepřispívá.
Proto bych Vás chtěla poprosit, zda byste mamince a tatínkovi nějak mohli pomoci, aby mi mohli pořídit vše potřebné k tomu, aby se můj stav zlepšil a rodičům tak odpadly nemalé starosti.
Velice Vám všem za jakoukoliv pomoc ze srdce děkuji.
Eliška
